ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, общее название для ряда неоднородных, гено-типически обусловленных заболеваний, объединенных преимущественной локализацией абиотрофического процесса в стриарной, resp. стрио-паллидарной системе (nucl. len-ticularis). Сходство локализации приводит к сходству клин, синдромов, характеризующихся наличностью экстрапирамидных расстройств (гиперкинезы или гиперкинезы в связи с экстрапирамидной обездвиженностью) без параличей и расстройств чувствительности, а при более диффузных процессах к этой картине могут присоединяться и расстройства со стороны интелекта; процесс излюбленно комбинируется с атро-фическим цирозом печени («гепато-лентику-лярная дегенерация») или с зеленоватой пигментацией периферических отделов роговой оболочки (т. н. «кольцо Кайзер-Флейшера»). В понятие Л. д. входит ряд различных заболеваний, о нозологической самостоятельности к-рых в наст, время еще идут споры. Наиболее отчетливо из этих форм выделяются следующие три: 1) Вильсона болезнь (см.), называемая также «прогрессивной Л. д.»; 2) Вестфаль-Штрюмпеля болезнь (см.), в свое время названная Вестфалем «псевдосклерозом» (имелось в виду сходство с рассеянным склерозом; название это, неправильное по существу, удержалось однако до наст, времени), и 3) торсионный спазм Циен-Оппенгейма, иначе—торсионная дистония, dystonia musculorum deformans, dysbasia lordotica progressiva. Первые две формы отличаются друг от друга по ряду клинич. и анатомических признаков, но так как все эти признаки сильно вариабельны, многие авторы хотели видеть в этом доказательство идентичности обеих б-ыей. Б-нь Вильсона характеризуется дрожанием, экстрапирамид-ной скованностью с наклонностью к дистальным контрактурам, насильственным смехом, дизартрией, дисфагией, расстройством интелекта, цирозом печени и иногда увеличением селезенки. Нередки спорадические случаи. Часто заболевают братья-сестры, дети здоровых родителей. Иногда наблюдались случаи в боковых ветвях семьи (рис. 1). Рисунок 1. Семья с болезнью Вильсона. Пропорции б-ных в отношении к здоровым братьям-сестрам приближаются к 1 : 4; имеются таким образом все основания считать б-нь Вильсона аутосомно-рецессивной формой (Hall). Б-нь Вестфаля отличается более резко выраженным и более грубо размашистым гиперкинезом, в то время как явления экстрапирамидной скованности отступают здесь на второй план; кроме того при этой форме весьма часто наблюдается отложение своеобразного зеленовато-коричневого пигмента в коже, мозговых оболочках, печени и (что особенно важно для прижизненной диагностики) в периферических отделах роговицы. Большинство случаев псевдосклероза точно так же следует рецессивному ходу наследования, хотя нек-рые наблюдения заставляют подозревать существование и доминантной разновидности этого страдания. Патолого-анатомически б-нь Вильсона характеризуется значительными, макроскопически видимыми некротическими изменениями striati [см. отд. табл. (т. V, ст. 31—32)], в то время как псевдосклерозу Вестфаля свойственны диффузные гистол. изменения мозга лишь с количественным акцентом в области striati. Скоро после первоначальных описаний оказалось однако, что цироз печени наблюдается и при б-ни Вестфаля, в то время как кольцо Кайзер-Флейгаера(Кау-ser, Fleischer) может быть обнаружено и у типичных вильсоников; патбгномоническое значение этих симптомов т. о. отпало. Точно так же сильно стерлась и симптоматологическая граница, т. к. обнаружилось много нетипичных и как бы переходных случаев. Генетическое изучение также не позволило уверенно расчленить обе формы, т. к. обе они, по крайней мере в главной своей массе, состоят из рецессивных мутаций. Наконец и пат.-анат. различие в значительной степени сгладилось благодаря работам последующих исследователей, обнаруживших и при б-ни Вильсона своеобразные (т. н. Альцгей-меровские) изменения глин, свойственные псевдосклерозу. Т. о. постепенно стало распространяться унитаристическое воззрение, согласно к-рому синдром Вильсона и синдром Вестфаль-Штрюмпеля представляют собой лишь случайные вариации гепато-лен-тикулярной дегенерации. Этому однако противоречит тот факт, что в одних семьях преимущественно появляются случаи Вильсо-новского типа, в то время как другим семьям свойственна Вестфалевская симптоматология. Следует поэтому думать, что обе эти формы несмотря на далеко идущее сходство все же не идентичны. Окончательно вопрос этот еще нельзя считать разрешенным. Наоборот, торсионный спазм Циен-Оппенгейма уже после первых описаний (19
08—11) выделен как самостоятельное заболевание в виду свойственного этой форме ряда клинических и этиологических особенностей. Сюда относятся: преимущественное проявление гиперкинеза в виде усиливающихся при ходьбе мощных торсионных судорог, более медленное течение, сохранность интелекта, атакже и то обстоятельство, что эта болезнь наблюдалась почти исключительно у евреев центральной и восточной Европы. Сближать торсионную дистонию с гепато-лентикуляр-ной дегенерацией (Оппенгейм, Галль и др.) заставило гл. обр. то обстоятельство, что в двух аутопсиях (Thomalla, Wimmerj были найдены типичные изменения в печени и в мозгу: изменения, характерные для б-ни Вильсона в одном случае, для псевдосклероза—в другом. Однако оба эти случая следует трактовать как «симптоматическдй» торсионный спазм, т. е. как б-нь Вильсона, resp. Вестфаля, при которой благодаря каким-то, ближе еще не изученным особенностям» локализации процесса гиперкинез принял форму торсионного спазма, подобно тому как это часто наблюдается при эпид. энцефалите. Действительно впоследствии были опубликованы результаты аутопсий и при настоящей, так наз. генуин-ной торсионной дисто-нии(Шс1гЬег; 1923 г.), где уже не было изменений печени, а гистопатология мозга приближалась скорее к той, к-рая свойственнаГентингтоновской хорее (клеточные дегенерации striati).Т. о. и анатомически торсионная дистония оказалась обладающей собственной характеристикой. Она входит в сборную группу Л. д. в качестве совершенно самостоятельной нозологической формы. Подобно остальным Л. д. и торсионная дистония является формой аутосомно-рецессивной. Заболевают главн. обр. дети здоровых родителей, иногда встречаются случаи в боковых ветвях семьи; часты спорадические случаи. В некоторых наблюдениях отмечалось кровное родство родителей (рис. 2). Отдельные мелкие гиперкинезы, не Рисунок 2. Семья с торсионным спазмом. раз отмеченные у здоровых родственников (хореи, тики, дрожание и пр.), следовало бы в таком случае расценивать как выражение их гетерозиготной генной структуры. Некоторым семьям свойственны свои особые семейные варианты; так, в семье, представленной на схеме, б-нь начиналась с одинаковой деформации рук и осложнялась нистагмом и односторонним центральным парезом лицевого нерва; наоборот, в семье Маньков-ского и Черни процесс начинался со стопы; Керер (Kehrer) наблюдал у трех б-ных сестер (родители—двоюродные) комбинацию торсионной дистонии с идиотией и пигментным ретинитом, и т. д. В единичных случаях б-нь передавалась непосредственно от родителей к детям (Дзержинский). Еще нельзя сказать, имеем ли мы здесь дело с особой доминантной формой торсионной дистонии или здесь приложимо какое-либо иное объяснение: необычно резкое проявление гетерозиготной структуры родителей или, может быть, случаи симптоматического торсионного спазма, вкрапленные в доминантную семью с Гентингтоновской хореей (Мань-ковский, Черни). Вся группа описанных форм еще далеко не является хорошо изученной. Здесь нередко встречаются еще плохо классифицируемые случаи: разнообразные атипические комбинации, конгенитальные случаи, formes frustes и т. д. Также еще не уточнены нозологические границы между этими формами и некоторыми другими наследственными болезнями нервной системы с преимущественным участием экстрапирамидного аппарата, каковы например двойной атетоз (некоторые считают, что торсионная дистония и двойной атетоз—вообще одно и то же заболевание), прогрессирующая экстрапирамидная скованность, некоторые формы миокло-ний и др. Нозологическое дробление внутри большой группы Л. д. так. обр. еще не может считаться законченным. Далеко идущие разногласия по этому поводу в современной неврологической литературе в значительной степени объясняются тем, что классификацию этих форм б. ч. пытаются строить на чистой клинико-анатомической основе без учета данных генетики. Лит.: Давиденков С, Наследственные болезни нервной системы, Харьков, 1925; М а н ь к о в-скийБ. иЧерниЛ.,. К вопросу о наследственности торзионной дистонии, Труды Клиники нервных б-ней Киевского гос. института усовершенствования врачей, т. I, 1928; Kehrer F., Erblichkeit und Nervenleiden, Berlin, 1928; L is i d e L., Sulla ma-lattia de Wilson, Riv. di path. nerv., v. XXIV, 1929; Thevenard A., Les dys. tonies d’attitude, Paris, 1926. С. Давиденков.

Изучайте:

  • ШТАНГЕ ПРОБА
    ШТАНГЕ ПРОБА с задержкой дыхания для выявления достаточности кровообращения (сердца, сердечно-сосудистой системы). Проб...
  • ОТВЛЕКАЕМОСТЬ
    ОТВЛЕКАЕМОСТЬ, вид расстройства внимания, заключающийся в происходящей под влиянием внутренних и внешних (напр. зритель...
  • РЫНОК
    РЫНОК, место открытого или закрытого типа, на котором производится розничная торговля различными товарами, по преимущес...
  • ПЛАНИРОВКА
    ...
  • АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ
    АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ (morbus Addi-sonii), впервые описана в 1855 г. англ. врачей Томасом Аддисоном (Thomas Addison). Наиб...