МИОКЛОНИЯ

МИОКЛОНИЯ (от греч. mys—мышца и klonos—судорога) как особый симптом выделяется из ряда других гиперкинезов (см.) по следующим признакам: беспрестанная серия отдельных коротких, молниеносных, клонических вздрагиваний мышцы или ее части, причем в результате этих сокращений не происходит сколько-нибудь значительного перемещения соответствующего сегмента конечности в пространстве. Судороги распространяются б. ч. на мышцы конечностей и туловища, но они не локализованы, а возобновляются то в одних то в других мышечных группах; сокращения разных мышечных групп не синхроничны; судороги наблюдаются и при покое и при движениях, но исчезают во сне; сила, трофика и электровозбудимость пораженных судорогой мышц не страдают; рефлексы сохраняются. Есть все основания считать»миоклоническую судорогу обусловленной анат. заболеванием экстрапирамидного двигательного аппарата. С полной уверенностью провести более детальную локализацию пока еще не удалось. В отдельных случаях симптоматическая М. наблюдалась при очагах в striatum, но еще больше данных заставляет думать о преимущественном поражении nuclei dentati cere-be Hi. И при миоклонус-эпилепсии находят также преимущественное поражение nucl. •dentati, но затронуты бывают и другие отделы мозга, как pallidum, nucleus ruber, thalamus, substantia nigra (Westphal и др.). Симптом этот может наблюдаться при многих очаговых заболеваниях головного мозга, но кроме того он характерен для определенного заболевания или лучше сказать для группы сходных болезненных форм, к-рые объединяются под тем же общим названием М. (син. поликлония). Нозологическое дробление внутри этой большой группы еще не закончено. Однако нек-рые типы выделены в наст, время уже вполне отчетливо. Сюда миоклония относится прежде всего миоклонус-эпилеп-сия, описанная Унферрихтом (Unverricht) и особенно подробно изученная Лундбор-гом (Lundborg). Миоклонус-эпилепсия (myoclonia Унферрихта, dementia myoclonica Лунд-борга)—наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, комбинацией миоклони-ческого синдрома с эпилептическими припадками, нарастающим слабоумием и исходной экстрапирамидной скованностью. Нозологическая самостоятельность этой формы первое время оспаривалась многими авторами (Mobius, Schultze и др.)? рассматривавшими ее просто как комбинацию генуин-ной эпилепсии и Геитингтоновской хореи. Однако дальнейшие пат.-анат. и генеалогические исследования определенно заставили^ считать миоклонус-эпилепсию за обособленную форму. Генетика этой формы была очень подробно изучена Лундборгом, причем оказалось, что семейная передача определенно подчиняется законам аутосомно-ре-цессивной наследственности (см. рисунок): боль –

Сем’ья с миоклонической эпилепсией (+ одна и та же женщина)

ные дети родятся от здоровых родителей, нередко связанных друг с другом кровным родством, а отношение общего числа больных братьев—сестер к здоровым довольно точно воспроизводит отношение 1 : 3. В отдельных семейных фрагментах возможны конечно значительные уклонения от этого отношения. Так, еще в первом наблюдении Унферрихта, на основании к-рого им и было впервые детально описано это заболевание, из 8 выживших детей болело 5. Естественно, что часто встречаются и спорадические случаи. В тех редких случаях, когда страдающие миоклонус-эпилепсией вступают в брак, они имеют здоровое потомство. Иногда в семьях с миоклонус-эпилепсией наблюдались и отдельные случаи чистой эпилепсии, не осложненной миоклоническими подергиваниями. Здесь не исключена возможность случайной примеси наследственных факторов обычной, генуинной эпилепсии, вообще весьма частой в населении (Лундборг). С другой стороны чистая М. без судорожных припадков ни разу еще не была доказана у б-ных, происходящих из семей с миоклонус-эпилепсией. Интересна установленная Лундборгом частота случаев «дрожательного паралича» среди родственников б-ных, страдающих миоклонус-эпилепсией. Вероятнее» всего (Давиденков, Kehrer) здесь имеет место не настоящий дрожательный паралич, а фенотипическая модификация миокло-нус-эпилепсии, которой самой свойственны; акинетические компоненты. В тех единичных семьях (Weiss), где М. была прослежена, через ряд поколений в качестве доминантного признака, оказывалось, что и клинически дело шло не о типической миоклонус-эпилепсии, а о какой-либо иной форме (м.»б. об атипическом проявлении Геитингтоновской хореи). Миоклонус-эпилепсия повидимому чаще-встречается на севере Европы. Первые наблюдения были сделаны Унферрихтом в Дерите, а наиболее подробные семейные исследования были сделаны Лундборгом в Швеции. Немало случаев и разновидностей было описано и русскими авторами. П ато л о го-анатом ически при миоклонус-эпилеп-сии были установлены (La-iora, Вестфаль и др.) своеобразные интрацеллюляр-ныеамилоидоподобные включения почти во всех ганглиозных клетках головного мозга, но в особенно большом числе в клзтках стрио-талямо-руб~ ро-церебелярной системы. Предположение о роли па-ращитовидных желез в патогенезе миоклонус – эпилепсии не подтвердилось. Развитие и симптоматология б-ни в семейных случаях б. ч. стереотипны. Эпилептические припадки, наичаще ночные, появляются в возрасте около 10 лет и характеризуют первую фазу б-ни. Вслед за тем постепенно, обычно по истечении нескольких лет, начинают развиваться миоклоничес-кие подергивания. Они как правило не сопровождаются локомоторным эффектом,. не регулярны, не ритмичны и исчезают во сне. Лишь в немногих случаях наблюдалось развитие миоклонии до появления эпилептических припадков (Филимонов, Crou-zon). Часто больные отмечают значительные колебания в интенсивности гиперкинеза («хорошие» и «плохие» дни). Психические возбуждения, а также разнообразные сенсорные раздражители обычно усиливают миоклонию (психоклоническая и сенсокло-ническая реакции Лундборга). Постепенно прогрессирует слабоумие. Иногда наблюдаются кататоноподобные симптомы. В более поздние периоды болезни начинает постепенно развиваться общая экстрапирамидная скованность. В заключительных периодах не редок значительный упадок общего питания. Эпилептические припадки постепенно исчезают по мере развития болезни. Заболеванию свойственно медлен – но прогрессирующее течение. — Лечению б-нь не поддается. Свойство хлоралгидрата временно уменьшать интенсивность миоклонических подергиваний уже не раз приводило миоклоников к тяжелым явлениям хрон. хлоралового отравления. По многим авторам хорошее действие оказывает люминаль.-—Л рофилактика страдания возможна лишь медико-евгеническая: здоровым членам пораженной семьи должны быть обеспечены правильные брачные советы; как при всех рецессивных формах, здесь особенно опасны кровные браки. Диагностика семейных случаев не трудна, в спорадических же случаях обычно приходится сталкиваться со значительными диагностическими трудностями. Следует иметь в виду, что и при генуинной эпилепсии нередко наблюдаются отдельные миоклонические вздрагивания в тех или других мышечных группах, часто предшествующие эпилептическому припадку. Однако в отличие от миоклонус-эпилепсии здесь миокло-нический синдром выражен значительно слабее. Кожевниковской эпилепсии (см.) свойственно развитие судорожного припадка по Джексоновскому, а не по генуинному типу. При ди

Изучайте:

  • ГЕКСОЗАНЫ
    ГЕКСОЗАНЫ, ангидриды Сахаров (моно-, ди - и трисахаридов), состоящих из гексоз (см.). Получаются путем особой хим. обра...
  • ГИНЕКОЛОГИЯ
    ГИНЕКОЛОГИЯ (от греч. gyne—женщина и logos—наука), буквально значит «наука о женщине». Как таковая она долж...
  • КОРМИЛИЦА
    КОРМИЛИЦА, женщина, отдающая свое грудное молоко целиком или частично для вскармливания чужих детей. Как широко распрос...
  • СОМАТОСКОПИЯ
    СОМАТОСКОПИЯ (от греч. soma—тело и ska-рео—смотрю), метод изучения вариаций строения тела, основанный на рассмотрении и...
  • СКУЛОВАЯ КОСТЬ
    СКУЛОВАЯ КОСТЬ, oszygomaticum (син. os jugale, s. malare, s. suboculare, s. pudicum, s. hypopium), парная, плоская, чет...