АХОНДРОПЛАЗИЯ

АХОНДРОПЛАЗИЯ, achondroplasia (от греч. а—отриц. част., chondros—хрящ и plasis—образование); син.: nanismus chond-rodystrophicus, mikromelia, rachitis foetalis, chondrodystrophia foetalis, б-нь Парро-Мари (Parrot-Marie),—заболевание, характеризующееся карликовым ростом с резким и весьма оригинальным нарушением обычных пропорций тела. Заслуга выделения этой интересной аномалии роста в отдельную болезненную форму принадлежит Парро (1876 г.). Не меньшее значение для дальнейшего развития учения об этой б-ни имела классическая работа Пьера Мари, появившаяся в 1900 г.—Характерным при этом заболевании является несоответствие между длиной конечностей и размерами головы и туловища при отсутствии других дефектов сложения и интеллекта. Голова и туловище больного—нормальных для данного возраста размеров, верхние и нижние конечности резко укорочены. Подобные непропорциональные карлики с короткими конечностями были известны уже в древности (египетский бог Фта представляет собой типичное изображение микромелии). Своеобразный вид при этом заболевании имеют кисти рук: указательный и средний пальцы мало отделяются друг от друга, вследствие чего рука напоминает собой трезубец (main en trident). По длине пальцы разнятся между собой гораздо менее, чем в норме, что придает кисти как бы квадратный вид (main carree). Ступни коротки и широки. На конечностях, чаще всего на нижних, во многих случаях отмечаются искривления. Нередко наиболее укорочены центральные отделы конечностей, т. е. плечевые и бедренные кости (micromelie rhizo-melique^P. Marie). Почти все авторы отмечают высокое стояние головки малой берцовой кости, что объясняется сравнительно меньшим укорочением малой, чем большой берцовой кости. Туловище при А. обычно не затронуто и остается, приблизительно, нормальных размеров, с плоской спиной, уменьшенными по размерам лопатками и резко выдающимися ягодицами. Грудная клетка и ребра в большинстве случаев развиты нормально, но описаны также случаи А. с деформацией грудной клетки в виде выдающейся вперед и изогнутой грудины, т. к. костная дистрофия бывает иногда выражена не только в длинных костях, но захватывает также и кости грудной клетки. Позвоночник в типичных случаях не затронут, часто он прямее, чем в норме, с менее резко выраженными нормальными изгибами; в некоторых случаях отмечается лордоз.

Ахондроплазия. Больной 22 лет; рост 91,9 см*

(случай Д. М. Российского из Поликлиники внутренних болезней 1 МГУ). Таз уменьшен во всех своих размерах, и вследствие антеверсии таза крестец приподнят кверху своей задней поверхностью. Со стороны черепа отмечается макроцефалия и брахицефалия с выдающимися лобными и теменными буграми. Лицо обыкновенно широко, но невелико по размерам, и кажется малым по сравнению с черепом. Нос при микромелии нередко широкий с низким, вдавленным переносьем; твердое нёбо—высокое, куполообразное, часто отмечается epicanthus. Уши и зубы отклонений от нормы не представляют. Развитие и смеца зубов совершаются своевременно. Со стороны кожи, внутренних органов, нервной системы, органов чувств и полового аппарата уклонений обыкновенно также не отмечается. Состояние психики в большинстве случаев нормально, и только в сравнительно немногих случаях отмечается понижение психики с чертами слабоумия. Наблюдаются и ча – * Рентгенограммы конечностей этого же б-ного— см. отд. табл., при лож. к ст. 271—272 (рис. 4 и 5). | стичные случаи А., касающиеся, напр.,только нижних конечностей или какой-нибудь одной конечности. В основе А. лежит нарушение правильного хода процесса эндохон-дрального развития костей, заключающееся, гл. обр., в том, что размножение хрящевых клеток на границе хряща и образующейся кости идет весьма медленно, недостаточно и рано прекращается. Поражения костей при А. обыкновенно довольно симметричны. Эпифизы костей объемисты, чрезвычайно массивны; диафизы крепки и солидны. Все нормальные неровности костей, борозды и шероховатости на местах прикрепления мышц резко выражены. На черепах взрослых отмечается недоразвитие основания черепа в сагиттальном направлении (отсюда западение носа), сужение большой затылочной дыры и слишком вертикальное положение укороченной основной кости. Гист. исследование костей конечностей при А. показывает в зонах энхондрального окостенения своеобразную картину в виде очень узкой зоны пролиферации хрящевых клеток, при чем размножение последних почти отсутствует; отдельные хрящевые клетки и группы их разделены широкими прослойками основного вещества, нередко носящего признаки фиброзного превращения. Кроме того, часто происходит врастание соединительной ткани надкостницы между эпифизами и диафизом, что совершенно прекращает энхондральное окостенение и рост костей конечностей в длину.—А. всеми авторами считается болезнью врожденной. В большинстве случаев А. появляется в семье случайно, но имеются также указания на семейную и наследственную А., а в некоторых случаях она повторялась даже в нескольких поколениях.—Вопрос о п а-тогенезе и этиологии А. еще не выяснен. До 70-х гг. прошлого века А. считалась проявлением врожденного сифилиса или внутриутробного рахита. Одни авторы (Parrot, Btich, Mayet и др.) видели в А. чисто местное заболевание как результат врожденной дистрофии зародышевого хряща, являющейся проявлением вырождения организма. Другие авторы (Lannois, Apert), считали А. за оригинальную физиологическую разновидность человека подобно тому, как в животном мире имеются собаки таксы и бульдоги. Возникла даже теория атавистической передачи свойств отдаленных предков человека—пигмеев (Leriche, Poncet), no к-рой ахондроплазики представляют собой потомков исчезнувшего племени древних пигмеев. Наконец, существуют теории, видящие причину ахондроплазии в инфекции или интоксикации, по всей вероятности, передаваемой ахондроплазикам материнским организмом. Одни теории предполагают прямое действие того или другого инфекционного или токсического агента на костеобразовательный хрящ, по другим теориям расстройство правильной жизнедеятельности эпифизарного хряща является вторичным явлением, находящимся в тесной зависимости от дистрофии общей причины. По мнению Пьера Мари, ахондроплазия является результатом ненорм, деятельно-| сти некоторых желез внутренней секреции. Лит.: Российский Д. М., Систематический указатель русской литературы по эндокринологии и органотерапии с 1860 до 1926 гг., Гиз, М., 1926; Parrot J. M., L’achondroplasle et les lesions osseu-ses de la syphilis hereditaire et du rachitlame, Archives de physiologie, 1876; Marie P., L’achondroplasie dans I’adolescense et dans l’age adulte, Presse medicate, 1900. Д. Российский.

Изучайте:

  • САЛО
    САЛО, термин, под которым разумеется в одном случае б. или м. твердый жир, выплавленный из жировой ткани наземных живот...
  • ХРЯЩЕВАЯ ТКАНЬ
    ХРЯЩЕВАЯ ТКАНЬ относится к группе твердой соединительной ткани и отличается от костной макроскопически своим полупросве...
  • РАМИКОТОМИЯ
    РАМИКОТОМИЯ (ramicotomia), перерезка соединительных ветвей (rami communicantes) симпат. нерва. Впервые Р. произведена н...
  • СРОДСТВО ХИМИЧЕСКОЕ
    СРОДСТВО ХИМИЧЕСКОЕ, «сила», заставляющая вещества соединяться между собой, «сила», удерживающа...
  • ЗОБ
    ...